案例15 左颞部血管瘤放疗后23年，左下睑肿物1年
疾病介绍
女性，23岁。左颞部血管瘤放疗后23年，左下睑肿物1年。病人出生时即发现左颞部有一片红色“胎记”，就诊于上海某医院，诊断为“鲜红斑痣”，予同位素治疗后好转。左颞部遗留片状疤痕。病人1年前发现左颞部疤痕边缘，靠近左侧眼眶外缘皮肤有一黄豆大小肿块，当时有轻微刺痛，斑轻微红肿热，并感瘙痒，无额颞部放射痛，无视力障碍，无畏寒发热，无头痛头晕等，立即就诊于上海某医院，考虑“血管瘤”，予同位素治疗，治疗后肿物消失，恢复可。之后出现肿物复发并逐渐增大，约鹌鹑蛋大小，遂来院求进一步诊治。
体格检查
左颞部可见鲜红斑痣放疗后疤痕，面积约4cm×3cm，皮肤色泽不均，左下睑外眦处可见一皮肤肿物，大小约3cm×2cm，质韧，轻压痛，界清，与颧骨粘连紧，不能推动，无波动感，无搏动性，表面皮肤红肿破溃结痂。双侧颌下、颈部、锁骨上未触及明显肿大淋巴结。
实验室检查
血常规：白细胞计数：9.89×109/L（正常：3.5～9.5）。中性粒细胞计数：7.12×109/L（正常：1.8～6.3）。肿瘤指标正常。
影像方法
眼眶CT检查：CT检查设备为64排CT。病人采取仰卧位，扫描范围自眶底至眶顶，常规扫描层厚为5mm、层间隔5mm，电压100kV，管电流200～280mA，矩阵512×512，见图1-15-1。
图1-15-1 眼眶CT
A.眼眶CT横断面平扫；B.眼眶CT横断面动脉期；C.眼眶CT横断面静脉期；D.眼眶CT横断面平扫
眼眶MRI检查：MRI检查设备为3.0T。病人采取仰卧位，扫描范围自眶底至眶顶，扫描序列为T1WI、T2WI平扫、T1WI增强（轴位、冠状位及矢状位），见图 1-15-2。
图1-15-2 眼眶MRI
A.眼眶MR横断面平扫T1WI；B.眼眶MR横断面T2WI；C.眼眶MR横断面增强T1WI；D.眼眶MR冠状面增强T1WI
问题1 在CT平扫及增强图像上，下列关于病灶部位的描述，正确的是（单选）
A.左侧眼眶内
B.左侧眼眶壁
C.左侧眼球
D.左侧眼眶前外缘皮下软组织内
答案 D
解析：该病灶虽然与眼眶关系密切，但主体位于眼眶外、皮下软组织内，因此A、B、C均不正确。
问题2 在MRI平扫及增强图像上，病灶特征性信号改变、与周围组织关系的描述，下列正确的是（单选）
A.病灶T1WI等信号，侵犯左侧眼眶骨性壁
B.病灶T2WI可见高低混杂信号，与左侧泪腺分界不清
C.病灶T2WI见低信号，侵犯左侧眼球
D.病灶呈等T1长T2，占位效应明显，推移眼球
答案 B
解析：该病与周围软组织分界欠清，但是结合冠状位及矢状位可见左侧眼眶骨性壁骨皮质连续，左侧眼球壁尚完整，病灶主要侵犯皮肤及皮下软组织。病灶T1WI呈等信号，T2WI呈高低混杂信号，增强后明显不均匀强化，边缘强化为主，中心不规则强化较低区。平滑肌肉瘤中的T2WI低信号区域主要是由纤维组织、含铁血黄素及骨化组织组成，多数学者认为它对于肿瘤的鉴别诊断有一定帮助。
问题3 对本例病灶的定性诊断，下列正确的是（单选）
A.良性肿瘤性病变
B.炎症性病变
C.交界性肿瘤性病变
D.恶性肿瘤性病变
答案 D
解析：MR在全面判断病变范围、与周围结构的关系，包括T2WI可见低信号，部分病变有假包膜清楚边缘及中度至显著强化特征能在一定程度上反映其病理上丰富血供的恶性特点。
问题4 根据以上临床资料与CT、MR表现特点，该病例最可能的诊断为（单选）
A.眼眶血管瘤
B.眼眶神经鞘瘤
C.眼眶神经纤维瘤
D.眼眶平滑肌肉瘤
答案 D
解析：影像显示该病灶没有明显“靶征”或肿瘤近边缘黏液变和“煤渣征”、病灶没有明显沿着周围神经方向生长的特点，因此不考虑良性神经源性肿瘤；血管瘤T2WI信号高，强化较均匀，与病灶不符合。平滑肌肉瘤可部分显示包膜，但其瘤体实质呈中等至明显强化有一定特征，病灶边缘可见钙化。
病理所见
“左颞部”真皮层梭形细胞肿瘤伴坏死，瘤组织呈浸润性生长，结合免疫组化结果，诊断为低度恶性软组织肿瘤，平滑肌来源肉瘤。
免疫组化结果：s-100（-）、CK（Pan）（-）、EMA（-）、Vimentin（-）、SMA（弱 +）、MyoD1（-）、CD68（-）、CD34（血管 +）、CD31（-）、D2-40（-）、Ki-67（40%+）。
诊断分析思路
1.本病例影像学表现提示的诊断线索
CT所见左侧眼眶皮肤恶性肿瘤放疗后复查，现肿块大小约24mm×53mm，外形不规则，边界不清，紧贴左侧骨性眶壁、眼球外壁，与左侧泪腺、外直肌附着处分界不清。增强后明显不均匀强化。MR显示T1WI等低信号，T2WI混杂稍高信号，增强后持续强化，静脉期比动脉期更明显，左眼上斜肌增粗。
2.本病例的读片思路
（1）发现病变与认证：
本病例CT扫描发现病变较为容易，但病灶与周围软组织关系以及病灶本身结构细节显示不够明确；MRI增强扫描十分必要，一是易于显示病灶与周围软组织关系以及病灶内部细节，二是有助于判定病灶的血液供应情况。本病例基本征象为不规则分叶状、边缘欠清晰、有钙化、T2WI可见低信号、边缘明显强化，中央强化较低的占位性病灶。
（2）定位诊断：
定位诊断的含义，一是确定病灶位于什么部位，二是明确病灶可能来源于什么组织结构。对于本病例来说，左颞部病灶主体位于皮下软组织，其来源为间叶组织。因此本病例的定位诊断影响最终的定性诊断，尤其是对后者病灶的组织来源的判定更为关键。
（3）定性诊断：
本病例特点为临床上23岁年轻女性，有较长病史，病灶反复予以同位素治疗，因此详细询问病史有很大的意义。单从病人年龄和病灶CT影像表现来说多考虑为良性病变，如血管瘤、炎性病变等，但结合病史及磁共振表现，本病例应考虑恶性病变。该病病程长，且病灶未明显侵犯眼眶骨性壁，因此考虑为低度恶性病变。
诊断与鉴别诊断
1.诊断要点
平滑肌肉瘤大多发生于深部软组织、胃肠道和子宫，较少发生于浅表皮肤，为所有浅表软组织肉瘤的2%～6%。皮肤平滑肌肉瘤大多发生在40～60岁，好发于躯干和四肢。发生于面部的皮肤平滑肌肉瘤更少，占皮肤平滑肌肉瘤的1%～5%。该病的病因尚不明确，有学者认为常见诱发因素为创伤和放射线照射。本病虽然年龄较轻，但反复同位素放疗病史以及影像学表现相结合，仍可进行较准确诊断。免疫组化SMA敏感性和特异性最高。
2.鉴别诊断
（1）良性肿瘤（神经鞘瘤、神经纤维瘤、血管瘤等）：
肿瘤边缘清楚、有“靶征”或肿瘤近边缘黏液变和“煤渣征”、并结合肿瘤常呈沿着周围神经方向生长的特点可提示为良性神经源性肿瘤；血管瘤T2WI信号高，强化较均匀。平滑肌肉瘤可部分显示包膜，但其瘤体实质呈中等至明显强化有一定特征，有助于其与良性肿瘤区别。一旦术前误诊为良性肿瘤，可能会误导缩小手术切除范围，以致术后复发风险明显增加。
（2）恶性肿瘤（横纹肌肉瘤，恶性纤维组织细胞瘤、恶性神经鞘瘤等）：
平滑肌肉瘤有钙化影，增强呈边缘强化、环形强化，中心不规则强化或轻度强化可与滑膜肉瘤进行鉴别。若深部软组织平滑肌肉瘤则边界较清晰，周围肌肉组织受压移位，可与横纹肌肉瘤相鉴别。
专家点评
本例的临床病史对影像分析有一定迷惑性。病人出生时即发现左颞部血管瘤，病史长，病灶区曾行两次同位素治疗，易误诊为原肿瘤复发或治疗后改变，即考虑血管瘤或血管瘤放疗后改变。不过，典型的血管瘤在T2WI上呈高信号，增强扫描明显强化，强化均匀，而本例病变T1WI呈等低信号，T2WI呈混杂稍高信号，增强后持续强化、延迟强化，静脉期比动脉期更明显，不符合血管瘤的典型表现。本例病灶主体位于左颞部皮下软组织，形态不规则，边界不清，紧贴左侧骨性眶壁、眼球外壁，与左侧泪腺、外直肌附着处分界不清，增强后明显不均匀强化，有反复放疗史，病变范围又比较具体，应考虑为恶性肿瘤性病变，但最终诊断依靠病理学检查。眼睑及眶周皮下软组织病变位置表浅，易行活检，影像学作用在于明确病变范围，有无侵及眶内结构及眶壁骨质改变，MRI对显示软组织及骨髓情况优于CT。
（病例供稿：浙江省人民医院 袁婧 丁忠祥）
（点评专家：首都医科大学附属北京同仁医院 陈青华）