第二章 蛋白质的结构与功能

【案例1】

患者，女，56岁，因“肌肉痉挛，运动不协调，记忆力进行性减退6月余”就诊。

体格检查：体温37℃，表情呆滞，步态不稳，肝、脾不大，上下肢肌肉阵挛。

实验室检查：血红蛋白120g/L，红细胞4.5×1012/L，白细胞6×109/L，脑脊液常规检查基本正常，14-3-3蛋白质呈阳性，脑CT检查基本正常，脑电图有周期性发放的高幅棘-慢综合波（约每秒1次）。经治疗无明显好转，患者意识障碍逐渐昏迷，最后因肺部感染而死亡。经家属同意做病理解剖，脑组织广泛海绵状空泡、淀粉样蛋白沉淀及神经元退行性改变，脑组织PrPSc检测为阳性。

问题讨论

1.该患者患何种疾病？

2.本病的发病机制是什么？

蛋白质（protein）是由氨基酸构成的生物大分子，其种类繁多，功能多样，在物质代谢、信号转导、血液凝固、机体防御、肌肉收缩、组织修复、生长发育、繁衍后代等方面发挥关键作用，是生命活动的物质基础。