案例4 发现左侧眼睛发白1个月
病例介绍
女性，2岁5个月。发现左侧眼睛发白1个月。入院前1个月无意中发现左眼睛发白，伴眼红，无眼痛、分泌物增多，一直未予重视。7天前就诊。发病以来精神食欲尚可，睡眠佳，大小便正常，体重无明显改变。
影像方法
眼科检查：双眼视力欠配合，眼压od Tn，os T+2，右眼前节未见明显异常，眼底检查欠配合；左眼结膜充血，角膜雾状水肿，前房中深，Tyndall征（-），虹膜可见较多新生血管，瞳孔散大，对光反射消失，晶状体混浊，眼底窥不入（图1-4-1）；33cm角膜映光，左眼外斜15°。
图1-4-1 眼底检查
实验室检查：无阳性发现。
CT 平扫：CT 检查层厚、层间隔，矩阵 512×512（图 1-4-2A、B）。
MR平扫及增强：MR检查设备为1.5T MR成像仪。平扫：横断面fsT2WI（图1-4-2C）、T1WI（图1-4-2D），沿视神经走行方向斜矢状面fsT2WI脂肪抑制序列（图1-4-2E），冠状面T2WI（图1-4-2F）；增强：横断面、沿视神经走行方向斜矢状面及冠状面fsT1WI（图1-4-2G～I）。
问题1 在提供的CT图像上，关于病灶，下列描述错误的是（多选）
A.左眼球后部肿块
B.密度不均，其内可见团块状及斑点状钙化灶
C.玻璃体后方新月形略高密度影
D.病变向球外生长同时侵犯视神经或球外组织
答案 CD
图1-4-2 眼眶CT平扫、MR平扫及增强检查
A，B.眼眶CT平扫轴位；C～F.眼眶MRI平扫；G～I.眼眶MR增强
解析：该病例在CT图像上，根据病灶的特点，我们可以比较容易观察到病灶为左眼球后部软组织肿块，密度不均，其内可见团块状及斑点状钙化灶。因此答案为CD。
问题2 关于MR检查，下列说法错误的是（单选）
A.增强后使用脂肪抑制技术有助于提高瘤体及受侵组织与周围正常结构的对比
B.不必观察颅内情况
C.合并视网膜脱离时显示为眼球后部新月形T1WI等或高信号、T2WI高信号
D.对钙化显示不如CT和超声敏感
答案 B
解析：遗传型视网膜母细胞瘤可以合并颅内恶性成神经细胞瘤，多为松果体母细胞瘤或其他蝶鞍旁肿瘤。松果体母细胞瘤与视网膜母细胞瘤在胚胎学、病理学和免疫学上具有相同的特征。这种颅中线上的松果体肿瘤和蝶鞍上或蝶鞍旁成神经细胞瘤同时合并有双侧性视网膜母细胞瘤的现象称为三侧性视网膜母细胞瘤。
问题3 根据以上临床资料与影像学检查表现特点，该病例最可能的诊断为（单选）
A.永存原始玻璃体增生症（PHPV）
B.渗出性视网膜炎（Coats病）
C.早产儿视网膜病变（ROP）
D.视网膜母细胞瘤（RB）
答案 D
解析：钙化是诊断视网膜母细胞瘤的重要诊断信息。本例左侧眼球后部伴有钙化的肿块，T1WI肿块信号较正常玻璃体稍高，T2WI肿块信号较玻璃体低，增强扫描肿瘤未钙化部分可见强化，考虑视网膜母细胞瘤。
术中所见
眼球一个，直径约为2cm，附视神经一段，长约0.8cm，直径0.4cm，切开眼球角膜混浊，晶状体淡黄质硬，眼球内靠后部可见一灰黄肿物，直径约为1.4cm，切面灰红、实性、沙粒感。
病理诊断：（左眼球）小圆细胞恶性肿瘤，可见小菊花团及瘤细胞菊花团结构，形态可符合：视网膜母细胞瘤，瘤细胞浸透脉络膜达巩膜，视神经切缘未见瘤细胞。
诊断分析思路
1.本病例影像学表现提示的诊断线索
CT平扫可见左眼球后部软组织肿块，密度不均，其内可见团块状及斑点状钙化灶。MR平扫可见：左眼球后部分叶状肿块，T1WI及T2WI信号低于脑皮质，增强后扫描显示病灶信号稍高于脑皮质，视神经未见明显增粗，前房、晶状体及玻璃体T2WI信号较对侧增高。
2.本病的读片思路
（1）发现病变与认证：
本病例特征明显，基本征象为CT检查示分叶状软组织肿块，可见钙化；MRI检查示病变轻度强化。
（2）定位诊断：
病变位于眼球内，沿玻璃体后部向前生长。
（3）定性诊断：
病变为占位性病变，可见明显钙化，增强可见轻度强化，结合定位诊断及临床特点考虑视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，Rb）、永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）、Coats病、早产儿视网膜病变（retinopathy of prematurity，ROP）等。
诊断与鉴别诊断
1.诊断要点
本病例的特点为儿童，临床表现白瞳症。影像学表现为CT平扫示左眼球后部软组织肿块，密度不均，其内可见团块状及斑点状钙化灶。MR平扫+增强可见左眼球后部分叶状肿块，T1WI及T2WI信号低于脑皮质，增强后扫描显示病灶信号稍高于脑皮质，视神经未见明显增粗，前房、晶状体及玻璃体T2WI信号较对侧增高。术前诊断为“视网膜母细胞瘤”。本病例定位不难，定性诊断需与Rb、PHPV、Coats病、ROP等相鉴别。
2.鉴别诊断
（1）PHPV：
本病是胚胎期眼球在发育和成熟过程中发生障碍、原始玻璃体永久存留，出生后不久即出现小眼球及白瞳症。特征表现为小眼球内“高脚酒杯”形软组织影，一般无钙化，增强后明显强化，合并玻璃体积血时，可见液平面（图1-4-3）。
（2）Coats病：
好发于青少年男性（6～8岁），单眼发病多见，眼球大小正常。视网膜渗出为其典型改变，进而导致视网膜脱离，可位于任何象限。CT表现为玻璃体后方新月形、V字形略高密度影（视网膜下积液），可随体位改变，钙化少见。MRI主要表现为视网膜下积液，增强后无强化（图1-4-4）。
（3）早产儿视网膜病变（ROP）：
有早产史、吸氧和缺氧史以及双眼发病，眼球大小多正常。影像学表现为视网膜脱离和视网膜下积液，增强后脱离的视网膜强化而积液无强化，钙化少见（图1-4-5）。
图1-4-3 PHPV
眼眶CT横断面
图1-4-4 Coats病
眼眶CT横断面
图1-4-5 早产儿视网膜病变（ROP）
眼眶MR横断面 T1WI
专家点评
对于3岁以下的白瞳症患儿，影像检查发现眼球内肿块伴钙化，眼球大小正常时，首先考虑Rb，还需观察有无眼球外侵犯，帮助分期及预后。CT是诊断Rb的首选检查方法，但增强MRI对显示肿瘤侵及视神经、球后、颅内以及三侧性或四侧性Rb优于CT。钙化是本病的特征性CT表现，采用薄层、高分辨CT扫描可显示肿块内的钙化，CT诊断准确率可达90%以上。当Rb内无钙化或者仅有微小钙化时与眼内其他占位性病变鉴别诊断困难。
（病例供稿：天津市儿童医院 陈静 刘俊刚
泉州市妇幼保健院 陈添峰）
（点评专家：首都医科大学附属北京同仁医院 陈青华）