测序技术诞生于20世纪50年代，经过30年的发展又诞生了第二代测序技术——高通量测序，又称“下一代”测序（next-generation sequencing, NGS）。与一代测序相比，NGS具有通量大、精准度高和信息量丰富等优点，可以在短时间内对感兴趣的基因进行精准定位，也可以对未知的序列进行检测。目前，NGS在无创产前筛查、肿瘤基因检测、遗传性疾病诊断和用药指导等多个临床领域得到广泛应用，极大地推动了肿瘤精准医学的发展。
